A partir da próxima segunda-feira (12), o estado de São Paulo dará um passo importante no diagnóstico precoce de doenças raras ao incluir a atrofia muscular espinhal (AME) na lista de patologias rastreadas pelo teste do pezinho no SUS. A iniciativa abrange todos os 645 municípios paulistas e atenderá crianças nascidas tanto em unidades públicas quanto em hospitais privados.
Logística e investimento no rastreamento
O governo estadual destinou um aporte anual de R$ 20,8 milhões em recursos próprios para sustentar o Programa de Triagem Neonatal Paulista. O exame será executado inicialmente pelo Instituto Jô Clemente, com um cronograma de incorporação gradual que incluirá os Hospitais das Clínicas da Unicamp e de Ribeirão Preto.
A grande vantagem do novo procedimento é a praticidade: não será necessária uma nova coleta de sangue. A análise genética será realizada a partir da mesma amostra retirada do calcanhar do bebê entre o terceiro e o quinto dia de vida. Esse método permite identificar alterações genéticas antes mesmo que os primeiros sintomas da doença se manifestem, agilizando o encaminhamento para um Centro Especializado de Referência de Atrofia Muscular Espinhal em casos suspeitos.
Impacto da AME e cenário epidemiológico
A AME é uma patologia neurodegenerativa grave, causada por uma alteração genética hereditária. A doença compromete severamente a força e a firmeza muscular, atingindo braços, pernas e a coluna, além de prejudicar funções vitais como a respiração e a deglutição. Segundo dados do Cadastro Nacional da AME, mantido pelo iNAME (Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal), o Brasil mapeia mais de 2.100 pacientes, sendo que São Paulo concentra o maior número: 582 pessoas.
Classificação e gravidade
A doença é dividida em tipos conforme a evolução:
- Tipo 1: O mais grave, com sintomas precoces antes dos seis meses de vida.
- Tipo 2: Manifesta-se entre seis e 18 meses; a criança consegue sentar, mas enfrenta dificuldades para andar.
- Tipo 3: Surge após os 18 meses, permitindo que o paciente chegue a caminhar, embora possa perder essa habilidade com o tempo.
Contexto da ampliação do teste do pezinho
A inclusão da AME em São Paulo alinha-se aos esforços de expansão do teste do pezinho previstos na Lei n.º 14.154, sancionada em 2021. Embora a legislação nacional estipule a ampliação para 50 condições genéticas, metabólicas e imunológicas até 2030, a implementação segue um cronograma escalonado. Com essa atualização, o estado de São Paulo passa a rastrear oito doenças essenciais, reforçando o compromisso com a saúde pública neonatal e a prevenção de sequelas causadas por diagnósticos tardios.